https://youtu.be/z5c9TpMni6o(김건우)
질병 이름: 중증근무력증
정의: 신경의 자극이 근육으로 제대로 전달되지 못하면서 근육이 쉽게 피로해지는 것이다. 신경근 접합부 후시냅스막의 형태 변화와 니코틴성 아세틸콜린 수용체 수의 감소가 나타나며 자가 항체에 의한 항원-항체 반응의 결과라고 여겨진다. 유병률을 인구 10만 명당 6~10명으로, 여성에게 주로 발생한다.
중증근무력증 종류
1. 안구형 중증 근육무력증
2. 전신 중증 근육무력증
3. 일과성 신생아 중증 근육무력증
4. 선천성 근육무력증
발생 원인: 평상시에는 신경의 자극이 신경 말단부에서 아세틸콜린이라는 화학물질을 배출하고 아세틸콜린 수용체와 결합하면서 근섬유가 활성화되며 근 수축이 일어난다. 하지만 중증 근무력증의 경우에는 아세틸콜린 수용체(AchR)에 대한 자기 항체가 아세틸콜린 수용체의 기능을 차단하거나 형태를 변형 혹은 파괴함으로써 근 수축이 제대로 일어나지 않는다. 원래 항체는 외부에서 유입한 유기물로부터 신체를 보호하기 위한 방어 기전인데 중증 근무력증과 같은 자가 면역 질환에서는 신체 일부를 마치 외부 유기물처럼 오인하여 자기 항체가 생성된다.
증상: 물건이 둘로 보이는 복시와 눈꺼풀이 쳐지는 안검하수가 중증 무기력증에서 가장 흔한 증상이다. 또한, 환자가 손가락으로 자주 눈꺼풀을 밀어 올리는 행위를 하거나 말 할 때 발음이 정확하지 않는 경우도 있고 음식을 삼킬 때 잘 넘어가지 않는 증상이 나타나며, 얼굴 근육이 약화되며 피로함을 쉽게 호소한다. 심한 경우에는 팔다리의 힘이 빠지면서 잘 넘어지는 근력 저하가 나타나고 호흡곤란 같은 증상이 발현되기도 한다.
특징: 중증 근무력증에서 나타나는 근력 약화는 비슷한 증상을 보이는 다른 질환이 많습니다. 그래서, 중증 근무력증의 진단에 있어 가장 중요한 병력은 다른 증상 없이 근력 약화만 나타나면서 근력 약화가 일정하지 않고 기복을 보이는 것이다. 일반적으로 아침에는 증상이 없거나 경미하다가 오후가 되면서 심해지는 경향이 있으며 수면을 취하거나 푹 쉬면 일시적으로 증상이 호전되기도 한다. 이런 중증 근무력증을 확인하는데 쓰이는 진찰은 위를 쳐다보게 하는 것이다. 1분 이내에 눈꺼풀이 떨어지면서 복시가 나타나면 중증 근무력증이 의심되는 것이고 항콜린에스테라제 약물 투여 검사, 아세틸콜린수용체에 대한 혈청 항체 측정, 전기생리학적 검사 등을 통해서 확진할 수 있다.
진단: 치료 방법으로는 약물 요법, 흉선 절제술, 방사선 조사, 혈장 교환술이 있다.
https://youtu.be/3S8syyjAOIA(김가온 선배님)
질병 이름: CIPA, 선천성 무통각증
정의: 압력을 제외한 통점, 냉점, 온점 등의 감각을 뇌에서 인지하지 못하는 유전성 질환
증상: 부상을 입어도 본인이 직접 보기전에는 인지하지 못하고, 위험한 상황이여도 모르는 경우가 많기에, 많이 다쳐서 오래 살지 못한다.
예시: 오프라 원프리쇼에 출연했던 개비 깅그래스인데, 이 환자의 경우 무통증 때문에 눈을 비비며 상처가 나는 것을 인지하지 못하여 시력을 잃었다.
치료 방법: 유전성 질환으로 현재는 NTRK1의 돌연변이로 CIPA를 진단하고, 이로 인해 두뇌로 감각을 전달하는 신경세포가 생성되지 않는다. 따라서 현재는 외상에 대한 방지와 보존적 치료만이 가능한 최대한의 치료지만, 전문가들은 유전자 가위 등의 유전자 조작을 통해 치료가 가능하지 않을까라고 추측하는 바이다.
인공 심장 이식
인공 심장
1. 보조 인공 심장
2. 체내 이식형 인공 심장
1. 보조 인공 심장
현재 상용화 된 인공 심장
기능이 떨어진 좌심실을 대신해 펌프 기능을 해준다 -> 좌심실만 대체 가능
몸 안에 이식하는 인공 심장 & 몸 밖에서 관리하는 배터리 관련 기기로 구성
좌심실에 인공 심장을 붙이고, 인공 심장의 튜브를 대동맥에 연결, 몸 밖의 배터리로 인공 심장을 구동
우리나라의 첫 인공 심장 수술 성공 사례는 2012년 삼성 서울 병원 배정수 환자
2. 체내 이식형 인공 심장
환자의 몸에 완전히 이식
2001년 최초의 체내 이식형 인공 심장 '아비오코' 개발
인공 혈액
혈액은 복잡한 혼합물로, 현재 완전히 대체 불가
현재는 산소 운반 기능을 하는 헤모글로빈 역할만 하는 산소운반체 HBOC 고안 -> 하지만 아직 이용 불가능하고 일부 군사용으로만 사용
줄기세포를 이용한 혈구 세포의 분화: 완벽한 인공 혈액이지만 아직까지 다양한 문제가 발생해 현실화 x
이주형
질병: 긴장성 기흉
정의: 환자가 숨을 들이쉴 때에는 공기가 흉강 속으로 유입되지만 숨을 내쉴 때에는 흉강속의 공기가 배출되지 못하여 흉강 속의 압력이 점점 높아지는 상태
특징: 종격동과 심장이 한 쪽으로 쏠리기도 하며 기흉이 발생한 쪽 폐가 완전히 찌그러지면서 반대쪽 폐와 심장까지 누르게 된다. 심한 호흡곤란과 청색증, 저혈압 등이 발생하여 치명적인 상태에 이를 수 있으며 즉각적인 응급조치가 필요하다. 의사는 개인의 과거력, 증상, 검사 결과에 기반하여 긴장 기흉 진단을 내린다.
증상: 호흡곤란 및 흉통
치료 방법: 의사들은 공기를 제거하기 위해 큰 바늘이나 흉관을 삽입하여 공기를 빼내는 응급처치를 한다. 후에는 흉막 유착술 등을 시행하여 공기의 유출을 막는다.